预防+管理,市妇保院拟成立罕见病研究中心|南通发布

“蝴蝶宝贝”“月亮的孩子”“小胖威利”……这些听起来美丽又可爱的名字,其实并不美好。每一个名字都代表一类罕见病。2月28日是世界罕见病日,市妇幼保健院产前诊断中心提醒:面对罕见病,最重要的是做好“预防”和“管理”,在孕前做好携带者筛查,孕期做好筛查/诊断,产后及时进行新生儿疾病筛查;对已经明确的罕见病患儿应及早进行对症的干预,提高其生存质量。

30%的罕见病患儿无法过5岁生日

在市妇幼保健院产前诊断中心,王学谦博士遇到过形形色色的罕见病儿童。他介绍,“蝴蝶宝贝”是大疱性表皮松解症——一种罕见的皮肤黏膜类疾病,由于基因的异常导致皮肤非常脆弱,经常性会有大片的皮肤甚至黏膜破损,非常痛苦,同时易发感染。由于这些宝贝的皮肤像蝴蝶一样脆弱,需要用心的呵护,所以叫“蝴蝶宝贝”。“月亮的孩子”是白化病——一种罕见的色素合成障碍,由于基因的缺陷这类小朋友合成黑色素减少,所以皮肤毛发甚至是眼睛的颜色都非常浅,由于色素的缺乏,这类小朋友对紫外线非常敏感,不适于在日光下活动,所以就昵称他们是月亮的孩子。“小胖威利”是普拉德-威利综合征——一种罕见的涉及多器官的出生缺陷,这类小朋友对吃由衷的喜爱,完全没有吃饱的时候,如果不加控制会吃得非常非常胖,所以就给了“小胖”的昵称。

王学谦说,像这样的疾病还有很多,截至目前,国际罕见病数据库orphanet已经收录了6172种罕见疾病。罕见病的原因多种多样,有感染、过敏和环境因素等,但最重要的是遗传因素,占到了72%。像上面介绍的三种疾病都是遗传因素造成的。

他指出,罕见病是与常见病相对的,确实从整体的人群发病率来说是少的。在美国,罕见病的定义是患者<20万,欧洲则指的是患病率<1/2000,中国也于2018年公布了第一批罕见病名录(121种)。“其实,基于庞大的人口基数,加上罕见病患者种类繁多,整体患病数量并不少。据估算,全球约有3.5亿人直面罕见病,按全球人口总数约75.8亿,也就是说我们身边,每20个人中,就有一位正被某一种罕见病折磨着。”王学谦感叹,不幸的是,这些罕见病患者中有一半是儿童。更不幸的是,这些孩子中有30%无法活过自己的5岁生日。

据了解,占比72%的遗传性罕见病主要是由基因变异引起的。在目前少子化的年代,一家只有一个孩子,多数遗传病并没有家族史。所以说并不是没有家族史就不需要担心遗传性罕见病病。每对夫妇的每次生育,都有一定的风险生育患有罕见病的后代。如果存在家族史,则生育患儿的风险会更高。

直面罕见病,预防筛查至关重要

王学谦向记者讲述了这样一个真实的故事:市民王女士的儿子在出生后不久便确诊为大疱性表皮松解症,于11月大的时候夭折。大疱性表皮松解症是遗传性疾病,因而再次生育存在生育患儿的风险。但是随着年龄的增长,王女士还是想为家里填一个新成员。在怀孕16周的时候,她来到了市妇保院产前诊断中心寻求帮助。王学谦在详细询问了其家庭情况后为家庭做了遗传咨询。严重的大疱性表皮松解症,在没有家族史的情况下常染色体隐性遗传的可能性大,患儿会有两个致病变异分别遗传自其父母,再次生育有1/4的可能生育患儿。基因检测发现王女士夫妻双方确实各携带了一个交界型大疱性表皮松解症的疑似致病变异,与预期一致。随即王女士做了羊水穿刺,胎儿基因检测显示,胎儿遗传了来自父亲的致病变异,没有遗传母亲的,因此该胎儿是交界型大疱性表皮松解症的携带者(是正常胎儿)。这让王女士放下心来。不久后,王女士如愿以偿,足月分娩一个健康的孩子。

“孕前的准备工作包括了孕前的常规检查,以及遗传咨询。我院的生殖健康团队已经驻点到了多个结婚登记机构,可为准备怀孕的夫妇进行免费婚检和孕检。”王学谦介绍,通过孕前检查,可排除一些感染类的疾病,为健康生育护航。对于有家族疾病、曾生育过异常小孩,或者对健康生育比较焦虑的夫妻,他建议在怀孕前需要进行至少一次的遗传咨询,以了解其生育遗传性罕见病患儿的风险,并选择适当的检测以降低该风险。目前,市妇幼保健院的产前诊断中心有专业的遗传团队可提供遗传咨询。

同时,孕妇在孕期则需要有产检的意识,孕期的产检能够发现很多出生缺陷,包括一些伴有结构异常的罕见病。王学谦强调,对于有家族史或者不良孕产史的孕妇,如果孕前明确为高风险,需要进行产前诊断。通过影像以及遗传检测,明确胎儿是否患病。

市妇保院拟成立罕见病研究中心

当孩子出生后,则应针对可干预的遗传性罕见病进行及早筛查。近年来,市妇幼保健院对新生儿苯丙酮尿症进行筛查,并对确诊患儿进行饮食干预和定期随访,保障患儿的正常发育。2020年该院新生儿筛查中心,扩展了筛查项目,对常见遗传代谢类疾病以及耳聋进行筛查,及早发现,及早干预。

“很多罕见病会以不同的方式呈现,主要包括了一些身体结构比如四肢和器官的异常,身体功能异常比如视觉、听觉免疫功能等异常,生长发育异常和精神发育异常等,对于这些罕见病,没有能够治愈的办法。只有通过对症的干预,以帮助患者尽量去改善。”王学谦介绍,近年来,该院的产前诊断中心联合新生儿科、儿内科、儿保科、儿童康复科,通过对疑似患儿的检测,确诊了Sotso综合征、小胖威利综合征、伯-韦综合征、皮肤松弛症等罕见病,其中数例在世界范围内仅有少数报道。为了对这些患儿进行有效管理,下一步,市妇保院拟成立罕见病研究中心,结合该院的多个团队,完成对患儿的确诊、随访、管理以及再生育干预等。

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