这种罕见病,一碰就倒且无法根治…南通已确诊患儿13人|南通发布

如果你把每天都当做陪伴孩子的最后一天,你对孩子的态度会不会有所改变?有这样一群父母,他们眼睁睁地看着和孩子相处的时间一天天进入倒计时,却从未想过放弃,仍然满怀希望,初心不改,对亲爱的孩子付出他们全部的爱。这份爱,如此珍贵,如此伟大,如此深沉,更如此感人至深!

11月2日下午,记者有幸参加了“爱不停步DMD南通群”一次特殊的线下聚会,走近了一群特殊家长与他们生命中“宝贝”的特别故事。

他们轻轻一碰就倒

从出生起生命便迅速进入倒计时

杜氏肌营养不良症,1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致,随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病,已被列入罕见病范围。
与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比DMD却鲜为人知。

“儿子上一年级的时候开始频频摔倒,有一次我亲眼看着他放学的时候只走了几步路就接连三次摔倒,我这才意识到了问题的严重性。”今年33岁的万燕燕是启东市汇龙镇的一位DMD患儿的母亲,提起自己11岁的儿子,她的眼圈不自觉红了。2017年,在上海新华医院,经过基因检测,万燕燕的儿子被确诊为DMD。“当时听到这个消息时,我整个人的情绪都控制不住了,蹲在马路边哭了很久很久。但哭过了还得面对,因为我倒下了,就没人照顾孩子了。”

“传男不传女”,这是DMD的最大特点。据了解,通常DMD患儿3岁—4岁开始步态异常、10岁—12岁逐渐丧失行走能力、20岁—30岁间死于心肺功能衰竭,目前尚无有效根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情。发病率为1/3500活男婴,也即是说每3500个新生男婴中就有一个患者。

为了孙子锐锐的这个病,57岁的张洁和老伴李金明不知道哭了多少眼泪。“6岁发现的,症状也是摔跤。当时还以为大人抱多了,也怀疑过孩子小脑不发达。后来在复旦大学附属儿科医院确诊的。”张洁告诉记者,被别的孩子轻轻碰一下,被一阵大风吹过,甚至踩到地上的一个小石头,都有可能让孩子狠狠摔倒。由于全身肌肉无力,普通孩子可以轻松握起的铅笔,对于锐锐而言,就像举起一根铁锤那般沉重。为了让孩子不在学校里受伤,从二年级起,张洁的孙子便辍学在家。为了方便给锐锐洗澡、上厕所,家里还专门买了一台吊车,“岁数大了,抱不动了,好几次都闪了腰。”

我市已发现DMD确诊患儿13人

他们共同面临着受伤、辍学、孤独

目前,南通至少有13名像万燕燕儿子这样的患儿,根据患病率和新生儿出生率估计,全国DMD患者应该在7万—9万左右。

“大小便在学校也不好弄,需要两个同学陪着,好几次都在厕所跌跟头了。”张洁说,上楼、下楼也不方便,孙子锐锐在天元小学读一年级的时候,多亏了语文老师马老师、数学老师顾老师的多方照顾,好多次都是老师亲自背着他,这让张洁一家十分感动。

从二年级辍学在家后,张洁便买来小学教材,亲自在家里教锐锐,然后再找马老师要每学期的试卷,对他进行测试。但从三年级开始,随着小学英语的开设,对外语一窍不通的张洁和老伴犯了难。“孩子的父母由于工作不在身边,是我一手把他带大的。”张洁说,虽然不再上学了,但锐锐特别爱看书,光“植物大战僵尸”系列丛书就买了整整一箱子。

  

从今年春节起,朱影发现自己的儿子漾漾走不动路了。“其实他从小到大的发育,都比普通孩子至少晚两个月。一般孩子7个月能爬,他要到9个月,一般孩子12个月能走,他起码要14个月,而且他从来不会跳。”从这个学期开始,朱影让儿子每天只上上午半天学,对于老师布置的作业,她也不再强求和苛刻。漾漾的奶奶尽管已是古稀之年,但每天生活的重心就是围着孙子,上午接送上学,下午陪同去医院做康复、游泳。

孤单,是每个DMD患儿都面临的问题。家住南通开发区的胡晓云是一位河南籍外来务工人员。“去年儿子从电瓶车上摔下来骨折了,从此就不能走路了。”她说,尽管生病了,但儿子却有着与年龄不相符合的懂事。由于她和老公都要外出上班,儿子经常一个人在家待着。为了怕上厕所麻烦,他甚至刻意很少喝水。

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今年4月,由朱影和90后DMD患儿的父亲徐江涵发起组建的微信群——“爱不停步DMD南通群”宣告成立。截至目前,共计来自13个DMD患儿家庭的家长入群,让这一罕见病患儿的家长们终于找到了近在咫尺、抱团取暖的大家庭。

“死亡”是父母难以直面的话题

他们想法设法安排好孩子最后的时光

短短二三十年,生命画卷还没来得及完全展开就已落幕,在这一过程中,受煎熬的,不只是孩子,还有他们的父母——因为谁也不知道,最终的那一天会何时到来……

几乎每个DMD患者的父母,脑海中都曾有过这样的画面:总有一天,会亲手送儿子离开这个世界。是否跟孩子们直面“死亡”这个问题,是他们正在面临的难题。

  

孩子最后的时光,究竟该如何陪他度过?“我想带他去好好看看这个世界,想拍下他在这个世上的每一张照片。”28岁的徐江涵是“爱不停步DMD南通群”里最年轻的家长,儿子才刚满28个月。他说,今年5月,他和妻子刚带着儿子去日本旅行,虽然孩子还小,也许记忆不深刻,但他还是希望有更多时间带孩子走更远的路,去找寻诗和远方。几乎每个周末,他都会开车前往南京、无锡、苏州等周边城市,带孩子转转。

胡晓云是一名缝纫工,丈夫在工地打工,还有一个大儿子正在读大一,家境并不宽裕。“我们收入不高,但也想给孩子创造机会,带他出去走走看看。”她告诉记者,在网友的帮助下,她联系上了中国大陆地区首个无偿帮助罹患重病儿童和青少年实现心愿的公益组织——“上海愿望成真慈善基金会”。今年8月8日,在基金会的赞助下,她和老公带着患病的小儿子前往内蒙古呼伦贝尔大草原旅行。

今年春节,朱影就带着儿子在台湾过年,每年寒暑假都会外出旅行。“我希望他在这世上的每一天都是开开心心的。”朱影说,独乐乐不如众乐乐,今年国庆长假期间,朱影召集南通地区DMD孩子首次聚会,近10个家庭欢乐相聚在文峰公园一同烧烤,留下了一份难忘的回忆。也因为这次特别的聚会,朱影的儿子和张洁的孙子成了微信好友,每天聊天、联网打游戏,很快成为无话不谈的好友。

眼下,张洁的老伴打算买一辆进口房车,未来,开着房车带孩子周游世界,让美好的时光多一点、久一点。

经济和精神的双重压力

比疾病更难受的是误解和歧视

尽管目前南通才发现13名DMD患儿,但实际上“这个数字肯定更大”。因为由于种种原因,不少父母选择了“隐蔽”。

记者调查发现,DMD患者被歧视的程度在农村更甚,有的家族可能会有数个DMD患者,这个家族就会被外界误认为受到“诅咒”,在村里抬不起头来。比如,男童被查出患有DMD,年轻妈妈尚未走出悲痛,婆家便有人发话,如果她再生不出一个健康孩子,就让其丈夫与她离婚。

更多的歧视是针对孩子的。“没有人愿意和他玩,无论在学校还是家里。”胡晓云告诉记者,有一次儿子和同龄孩子才玩得好好的,突然那个孩子的家长就走过来打断了他们。看着儿子一下子孤零零的,那种感觉让她很不好受。

“但我老公从没有埋怨过我,一直对我挺好的。”万燕燕告诉记者,和很多DMD患儿的妈妈一样,她也选择了怀二胎。然而,命运弄人,由于她是DMD基因携带者,去年怀上的依然是一个DMD患儿。在怀孕11周时,通过绒毛穿刺,证实了这个坏消息。于是,她只能选择流产。她说,不敢再挑战了,打算接下来做试管婴儿,通过筛选胚胎,确保怀上一个健康的宝宝。

孩子生病,不仅对父母,甚至双方家庭的打击都是巨大的。徐江涵坦言,为了让自己和家人从消沉的情绪中走出来,这位90后年轻父亲选择了学习——花费数万元报名参加了心灵建设方面的课程学习,让自己的内心变得强大起来。

今年3月,徐江涵的妻子再次怀孕,3个月后的绒穿表明这一胎是健康的男孩。但这并未让这对小两口开心。“说实话,我的内心很复杂。因为我会隐隐觉得对不起第一个孩子。”小徐说,等二胎出生后,他一定会加倍对大儿子好。

尽管没有效根治方法,但激素是目前能减缓DMD儿童肌力和运动功能衰退的唯一药物。“我们买的是进口激素,每年费用大约两三万元,全自费。”张洁告诉记者,他们还曾斥资3.6万元为孩子“算命改运”,讨来了一张所谓的“泡澡药方”,压根不见效。目前,胡晓云的小儿子已经停止服用激素,改吃保健品。

正所谓“病急乱投医”,朱影为了给儿子看病,走了不少弯路。2015年,她在上海一家“莆田系”民营医院求医,短短半个月就花费10多万元,“每天打针的费用就达5000元,还要在孩子的头上、腿上扎针。”这番折腾,对孩子的病情并无益处。为此,她又将求医的目光转向国外,让在英国留学的大女儿联系到了某知名大学研究所,花了30万元买下了一种所谓的“新药”,然而却在机场被海关查扣。一查不知道,一查吓一跳。这款所谓的“新药”一旦服用,孩子将有失聪的可能。为此,一场长达三年的跨国官司就此拉开了帷幕。“整整3年,耗费了大量的心力,尽管最终判决我们是赢了,但赔偿的500多万根本不够我们支付高昂的律师费。”

期待获得更多社会关注和支持

多方携手为这群特殊孩子带来更多爱

今年8月,2019年第六届DMD国际医患交流大会在南京举行。本次大会由北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心、江苏DMD爱心家友会联合主办。“我已经连续三次参加DMD医患交流大会了。”朱影说,今年和她一同参会的还有徐江涵。

首次参会,徐江涵感触良多,“可喜的是现在国外很多药厂和机构都在研究DMD的基因治疗方法,但国内进展较慢。现在,国内患者的力量还比较分散,没有拧成一股绳。很多家长都是作为旁观者,真正出来发声的很少。”他认为,虽然现在世界上还没有任何有效的治疗方法,但是提高患者的生活质量还是有很大的空间的,但这和当地的基础医疗有很大的关系。他告诉记者,在日本,普通的社区都有DMD的恢复器械。

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今年4月,由常州一家爱心社和武进区自行车运动协会发起的“关注DMD,爱在骑行”公益骑行正式启动,一群特殊的骑行志愿者从常州出发,沿途经过包括南通在内的8个城市,总行程近800公里。志愿者们计划通过一周的骑行,呼吁更多人关注DMD患者,并加入到关爱DMD患者的公益行动中来,为骑行和爱心接力;同时,向普通人展现DMD家庭积极阳光的一面,让更多的DMD家庭能够走出阴影,走向社会。

南通是此次骑行活动的第7站,朱影则是此次骑行活动南通站的联络人。她表示,DMD患儿父母无言的痛楚,与社会对该类疾病无声的懵懂,形成了一个真空地带,等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变,希望政府有关部门可能为DMD患儿提供更多针对性的康复医疗服务。

令人欣慰的是,此次骑行活动南通站吸引了南通市铁人三项运动协会、市无偿献血志愿者服务队、崇川长跑骑行旅游协会、南通绿色骑行队和南通崇善义工社等社会组织的参与和支持。4月28日,我市100名骑手参与此次公益活动,成为通城一道特别的风景线。

热心医生入群提供医学咨询服务

让爱的力量和科技进步成就生命奇迹

众所周知,很多人通过“冰桶挑战”认识了渐冻症(ALS)这一罕见病。仅在美国就有170万人参与挑战,250万人捐款,总金额达1.15亿美元,这可能是为某种疾病或紧急情况捐助最多的款项。“DMD比渐冻症更加罕见,我们这些家长的力量很有限,希望社会上有爱心的各界认识能够加入进来,通过整合更多的资源,为这群孩子提供教育、医疗、经济资助、心灵抚慰等各方面的帮助。” 徐江涵希望通过媒体的呼吁,让南通地区更多的DMD家庭勇敢站出来,加入微信群;同时,希望更多新婚夫妇主动婚检,特别是在怀孕3个月后做绒毛穿刺,真正做到优生优育;对于很多辍学在家的DMD儿童,他希望有社会上的义工能够提供上门爱心家教、心理咨询等服务。

令人欣慰的是,南通一院神经内科80后医生陈蓝在获悉后,主动加入微信群,并免费提供在线咨询服务。“南通目前还没有神经肌病的诊治中心,但我们科室近几年也在努力,最近和卢家红、赵重波教授带领的上海华山医院神经科肌病组合作,展开肌肉活检、基因检测等诊治手段,希望帮助到南通的患者。”陈蓝还透露了一个好消息:该院神经内科已成功加入泛长三角神经肌病联盟,未来将在华山医院的带领下,为本地区神经肌病患者带来更多福音。

随着社会对DMD的关注,更多社会力量正在介入。去年,DMD公益基金、上海集爱杜氏肌病关爱中心开通杜氏肌病关爱热线,旨在为全国DMD群体进行疾病知识普及,提供咨询和心理安慰等服务。在采访中,记者还发现,很多DMD患儿10岁左右便无法行走,父母很容易患上不同程度的抑郁症,“我们现在努力在做的一件事情,就是让患儿和家长快乐起来,也希望社会能认识和理解这群孩子。”前不久,徐江涵就以志愿者的身份参加了“托起明天的太阳”大型公益活动,他发现在给予他人爱的同时,收获的心灵滋养让他变得快乐充实起来。

“纵然生活百般滋味,也要笑着面对”“你若不离,我便不弃”“余生只想好好陪陪我的墨宝宝,愿你以后每天都是开心的”……在“爱不停步DMD南通群”,几乎每一位家长都将孩子的照片作为自己的微信头像或封面,他们的个性签名暖意融融,充满正能量。

是的,尽管他们不知道“死神”会在何时召唤孩子,但他们的宝贝还在人世的每一天,这个世界依旧是美好的……


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DMD究竟是个什么病?

来听神经内科专家揭秘真相

对于DMD,很多人都知之甚少,这是一种神经科疾病。为此,记者专门采访了市第一人民医院神经内科副主任、主任医师周永。他介绍了Duchenne型肌营养不良症(DMD),亦称假肥大型肌营养不良症,系DMD 基因突变导致的X连锁隐性遗传性肌肉病,发病率约1/3500活产男婴。据此推算,我国有7万-9万例DMD患者,遍布全国各地区,无地域特征,平均每省不足3000例。

他指出,DMD患儿不同年龄段的临床特点不同,新生儿期即出现血清肌酸激酶显著升高,通常为正常参考值的10-20倍;独立行走年龄稍晚,平均18个月;学龄前期(3-5 岁)出现明显的双侧小腿肥大、足尖行走、运动功能低于同龄儿童。最具有明确诊断价值是血清学检测和基因检测。他特别强调,循环和呼吸功能的动态检测十分重要,10 岁后应每年检测一次,同时定期进行骨骼X线检查,了解骨质疏松情况。

“DMD的治疗强调多学科综合治疗,不同疾病阶段采用不同治疗方法DMD的治疗以神经科为主,同时需呼吸科、心内科、康复科、遗传科和心理科医师以及专职护理人员的配合,不同疾病阶段应采取不同治疗方法,主要包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病变治疗、外科矫形治疗及其他相关治疗。” 周永认为,由于2岁前未完成基本的免疫接种,不推荐糖皮质激素治疗,应至4-6岁时患儿运动功能进入平台期后服用激素,以减轻肌细胞坏死引起的炎症反应,从而延长独立行走时间。值得注意的是,服用激素的同时应补充钙剂、维生素D和氯化钾等,以及控制饮食以减轻肥胖。

预防DMD的重点在于产前基因诊断及检出携带者。周永指出,DMD胎儿的诊断,首先应确定其母是否存在致病性突变,即是否为携带者,或其母是否为致病性突变的生殖细胞嵌合体。他建议,生育过1个DMD患儿的母亲再次妊娠时应行产前基因诊断。产前基因诊断一般于妊娠第9-12周采集胎盘绒毛或妊娠第17-23周抽取羊水进行产前基因诊断。



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